আপনার গর্ভাবস্থার প্রথম দিনগুলিতে আপনি যখন আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করেন, তখন আপনাকে প্রসবপূর্ব কিছু পরীক্ষার একটি তালিকা দেওয়া হবে যা বিভিন্ন পর্যায়ে করতে হয়। এই পরীক্ষাগুলি চিকিত্সকদের আপনার এবং আপনার অনাগত সন্তানের স্বাস্থ্য সংক্রান্ত প্রয়োজনীয় তথ্য জানতে দেয়। এটি জেনেটিক ত্রুটি এবং জন্মগত ত্রুটিগুলির মতো যেকোন সমস্যা সনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারে, যা আপনার কোন স্বাস্থ্য সংক্রান্ত প্রয়োজনীয়তা আছে কিনা তা পরিকল্পনা করতে সহায়তা করে। রক্ত এবং মূত্র পরীক্ষার পাশাপাশি আল্ট্রাসাউন্ডগুলিরও সাধারণত পরামর্শ দেওয়া হয়।
সেল–ফ্রি ডিএনএ স্ক্রিনিং নামেও পরিচিত, প্রসবপূর্ব অনাক্রমণাত্মক পরীক্ষা বা নন–ইনভেসিভ প্রিন্যাটাল টেস্ট (এনআইপিটি) হল একটি রক্ত পরীক্ষা যা আপনার জিনগত ব্যাধিযুক্ত কোন সন্তানের জন্ম হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য আপনার শিশুর প্লাসেন্টায় অবস্থিত ডিএনএ পরীক্ষা করে। অন্যান্য পরীক্ষাগুলির চেয়ে এনআইপিটির সুবিধা হল এটি গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে করা যেতে পারে এবং অন্যান্য স্ক্রিনিং পরীক্ষার তুলনায় এটি নির্ভুল। এটি প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের বেশিরভাগ পরীক্ষার তুলনায় আরও সংবেদনশীল এবং নির্দিষ্ট।
এনআইপিটি ডাউনস সিনড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম এবং প্যাটৌ সিনড্রোম সনাক্তকরণে সহায়ক, যথাক্রমে ট্রিসমি ২১, ট্রিসমি ১৮ এবং ট্রিসমি ১৩ নামেও পরিচিত। এটি শিশুর লিঙ্গ এবং আরএইচ রক্তের ধরণের বিষয়টিও চিহ্নিত করতে পারে।
এর আগে, এটি কেবলমাত্র গর্ভবতী মহিলাদের জন্যই সুপারিশ করা হত, যারা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাযুক্ত শিশু প্রসবের উচ্চ ঝুঁকিতে ছিলেন। এর মধ্যে রয়েছে ৩৫ বা তার বেশি বয়সের মহিলারা, যাদের আগে জিনগত ব্যাধিযুক্ত শিশু রয়েছে এবং জেনেটিক সমস্যার পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে এমন মহিলারা, এমন মহিলারা যারা হিমোফিলিয়া বা ডুচেনির মাসকুলার ডিসস্ট্রফির মতো এক্স–লিঙ্কযুক্ত রেসসিভ ডিসঅর্ডার বাহক, তাদের পরীক্ষা করা উচিত বলেও পরামর্শ দেওয়া হয়। এছাড়াও, যদি আপনি আরএইচ–নেগেটিভ রক্তের ধরণ থাকে, তবে এই পরীক্ষাটি নির্ধারণ করতে পারে যে আপনার শিশুর একই আরএইচ ফ্যাক্টর রয়েছে কিনা। যদি তা না হয়, তবে কিছু ক্ষেত্রে মসৃণ প্রসব নিশ্চিত করতে পদক্ষেপ নেওয়া দরকার। আজকাল, পরীক্ষার সিদ্ধান্তটি আপনি এবং আপনার ডাক্তারেরই নেওয়া উচিত।
আপনি দশ সপ্তাহের গর্ভবতী হলে বা তারপরে এটি করা হয় এবং এর ফলাফলটি প্রায় দুই সপ্তাহের মধ্যে জানা যায়। যে ক্ষেত্রে আল্ট্রাসাউন্ডে ভ্রূণের অসামঞ্জস্য দেখা যায় বা জেনেটিক অনিয়ম দেখা যায়, সেখানে এটি সুপারিশ করা হয় না, কারণ এনআইপিটি এগুলি সনাক্ত করতে পারে না।
এই দুটি পরীক্ষায়, মায়ের রক্তের একটি নমুনা বিশ্লেষণের জন্য নেওয়া হয়। এনআইপিটি মায়ের রক্তে কোষবিহীন ডিএনএ–র দিকে নজর দেয়, সম্মিলিত এবং চতুর্মুখী পরীক্ষাটি মায়ের হরমোনের মাত্রা পরীক্ষা করে। এর নির্ভুলতার হারের জন্য, এনআইপিটি অন্য দুটি টেস্টের চেয়ে ডাউনস সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনাটি মূল্যায়নের জন্য একটি ভাল পরীক্ষা হিসাবে বিবেচিত হয়।
এনআইপিটি এই বিষয়টিকে বিবেচনা করে যে ক্রোমোজোম জোড়ায় থাকে, তবে ডাউনস সিনড্রোমের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম ২১–এর একটি অতিরিক্ত কপি থাকবে, পাতাউ সিনড্রোমযুক্তদের ক্ষেরে ক্রোমোজোম ১৩–এর একটি কপি থাকে।
প্রসবপূর্ব সেল–মুক্ত ডিএনএ স্ক্রিনিংয়ের সাথে কোন ঝুঁকিই জড়িত নেই। এই পরীক্ষাটি করা আপনাকে বেশ কয়েকটি আক্রমণাত্মক পরীক্ষা এড়াতে সহায়তা করতে পারে, যা আপনার গর্ভাবস্থায় অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)-এর মতো ঝুঁকিতে ফেলতে পারে।
এই পরীক্ষাটি ৯৭% থেকে ৯৯% নির্ভুলতার সাথে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে যে আপনার শিশু সবচেয়ে সাধারণ তিনটি জিনগত অবস্থার মধ্যে কোনটির ঝুঁকিতে রয়েছে কিনা। ইতিবাচক এবং নেতিবাচক উভয় ফলাফলের ভুল হওয়ার পিছনে কারণগুলি নিম্নরূপ:
এটি ‘ভ্যানিশিনফ টুইন সিন্ড্রোম’–এর কারণে ঘটতে পারে এবং যদি এটি হয় তবে একটি স্ক্যান তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করতে পারে। শিশুর চেয়ে মায়ের মধ্যে উপস্থিত কিছু সমস্যা বা প্লাসেন্টাতে অস্বাভাবিক কোষের লাইনের উপস্থিতির কারণে একটি মিথ্যা ইতিবাচক ফলাফল পাওয়া যেতে পারে।
নমুনায় উপস্থিত ভ্রূণের ডিএনএর পরিমাণ খুব কম হলে এটি একটি মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল দেখাতে পারে। একটি অস্বাভাবিক সেল লাইন যা কেবলমাত্র শিশুর মধ্যে উপস্থিত থাকে, প্লাসেন্টায় নয়, এর ফলে মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল হতে পারে। প্রযুক্তিগত সমস্যাগুলিও মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল দিতে পারে।
এছাড়াও, মা যখন যমজ বা তার বেশি ভ্রূণ বহন করেন তখন এনআইপিটি–র ফলাফল পরিষ্কারভাবে পাওয়া যায় না, কারণ প্রত্যেকের জন্য পৃথক অ্যামনিওসেন্টেসিস ছাড়া কোনটি ভ্রূণটি প্রভাবিত, তা জানা মুশকিল হতে পারে।
ফলাফলগুলি রিপোর্ট করার সময় ব্যবহৃত শর্তাদি ও পরীক্ষাগারটির উপর নির্ভর করে পৃথক হয়। তবে সাধারণত, একটি প্রসবপূর্ব অনাক্রমণাত্মক স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলগুলি ইতিবাচক, নেতিবাচক বা অপ্রামাণিক হতে পারে। প্রতিটির অর্থ এখানে দেওয়া হল:
কোন ধরণের অস্বাভাবিকতা উপস্থিত রয়েছে এবং আপনার আরও কিছু আক্রমণাত্মক পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে। এর অর্থ অ্যামনিওসেন্টেসিস বা সিভিএসও হতে পারে।
যে কোনও ধরণের ক্রোমোসোমাল বা জেনেটিক সমস্যা থাকার ভালো সম্ভাবনা রয়েছে।
সমস্ত এনআইপিটি পরীক্ষার মধ্যে কেবল প্রায় ৪% পরীক্ষাগুলি অপ্রামানিক হয়ে থাকে। নমুনায় ভ্রূণের ডিএনএ খুব কম উপস্থিত থাকলে এটি ঘটতে পারে। এই ক্ষেত্রে এনআইপিটি–র পুনরাবৃত্তি হতে পারে।
যদি পরীক্ষায় দেখায় যে শিশুটি আরএইচ নেগেটিভ, তবে কিছু করার দরকার নেই। তবে যদি শিশুটি আরএইচ পজিটিভ হয়ে থাকে তবে আপনার গর্ভাবস্থায় আপনার স্বাস্থ্য এবং অন্যান্য কারণগুলির উপর নির্ভর করে সাবধানতার সাথে পর্যবেক্ষণ করতে হবে। আপনার এনআইপিটি–র ফলাফলের পাশাপাশি কোন প্রথম ত্রৈমাসিকের আল্ট্রাসাউন্ড বা নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলের ভিত্তিতে, আপনার ডাক্তার আরও পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন।
এনআইপিটি এবং এর ফলাফলগুলি সম্পর্কে উদ্বিগ্ন ও চিন্তিত হওয়া স্বাভাবিক, বিশেষত যদি এটি প্রমাণিত হয় যে আপনার শিশুর একরকম কোন ক্রোমোসোমাল অবস্থা থাকতে পারে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির প্রতিকার বা চিকিত্সা করা যায় না। আপনার ডাক্তারের সাথে ও জিনগত পরামর্শদাতার সাথে কথা বলা আপনাকে উত্তর পেতে এবং ভবিষ্যতে যে সব পদক্ষেপ গ্রহণ করতে হবে সেই সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করতে পারে।
এই তথ্যটি কেবল একটি গাইড এবং কোন যোগ্য পেশাদারের চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়।