গর্ভাবস্থায় জেনেটিক পরীক্ষা – উদ্দেশ্য, প্রকারভেদ এবং নির্ভুলতা

আপনার শিশুর সুস্বাস্থ্য নিশ্চিত করতে আপনাকে গর্ভাবস্থায় বিভিন্ন পরীক্ষা এবং স্ক্রিনিং করতে হতে পারে। কখনও কখনও গর্ভাবস্থায় বাবা–মায়েদের জিনগত পরীক্ষার জন্য পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে, এটি অনাগত সন্তানের যে কোন জিনগত অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনাকে নস্যাৎ করার জন্য করা যেতে পারে। নিম্নলিখিত নিবন্ধে, আমরা জেনেটিক পরীক্ষার উদ্দেশ্য, প্রকারভেদ এবং অন্যান্য বিভিন্ন বিষয় নিয়ে আলোচনা করব।

জেনেটিক পরীক্ষা কী?

জেনেটিক পরীক্ষা টেস্টে অস্বাভাবিক জিনগুলি খুঁজে বের করার জন্য বাবা–মা উভয়ের রক্ত ​​পরীক্ষা করা জড়িত, যে অস্বাভাবিকতাগুলি বাবা–মায়েরা তাদের শিশুর কাছে ছড়িয়ে দিতে পারেন। যদি বাবা–মায়েদের মধ্যে একজনের অস্বাভাবিক জিন থাকে তবে কোন শিশুর জিনগত জটিলতা নাও থাকতে পারে। যদি বাবা–মা উভয়েরই জিনগত অস্বাভাবিকতা থাকে তবে তারপরেও আপনার শিশুরও ত্রুটিযুক্ত জিন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে মাত্র ২৫ শতাংশ।

গর্ভাবস্থায় জেনেটিক টেস্টিং কখন আদর্শভাবে সম্পন্ন হয়?

আপনি গর্ভবতী হওয়ার পরিকল্পনা করার আগে জেনেটিক পরীক্ষা করা বাঞ্ছনীয়। এবং যেখানে গর্ভাবস্থা অপরিকল্পিত হতে পারে, সেখানে প্রস্তাব দেওয়া হয় যে আপনি জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের প্রাথমিকতম নির্বাচন করুন।

কেন এই পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়া হয়?

নিম্নলিখিত যে কোন কারণে আপনার চিকিৎসক আপনাকে শিশুর বা ভ্রূণের জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন:

• আপনার যদি দুই বা তার বেশি বার গর্ভপাত হয়েছে। কখনও কখনও, ভ্রূণের নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমাল বিকৃতিগুলির কারণে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত হতে পারে।
• আপনি, আপনার সঙ্গী বা কোন নিকট আত্মীয়ের কোন প্রকার জিনগত ব্যাধি থাকলে।
• আপনার কোন শিশু যদি ইতিমধ্যেই কোন জন্মগত ত্রুটিতে (জিনগত কারণে) ভুগছে।
• যদি আপনি একজন বয়স্ক মহিলা হয়, ৩৫ বছর বা তার বেশি বছর বয়সী হন তবে গর্ভাবস্থার জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে।
• যদি আপনার শিশুর জিনগত অসুস্থতার বিশিষ্ট শারীরিক লক্ষণগুলির সাথে মৃত প্রসব হয়ে থাকে।
• যদি প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলগুলি অস্বাভাবিক হয়।

এগুলি এমন কয়েকটি কারণ যার জন্য আপনার ডাক্তার আপনাকে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য যেতে পরামর্শ দিতে পারেন।

সাধারণ জিনগত রোগগুলি কি কি?

এখানে কিছু সাধারণ জেনেটিক রোগ উল্লেখ করা হয়েছে যা জন্মগত ত্রুটি বা বিকৃত জিনের কারণে ঘটতে পারে:

১. থ্যালাসেমিয়া

থ্যালাসেমিয়া একটি রক্তসংক্রান্ত ব্যাধি যাতে রক্তাল্পতা, লিভারের অসুস্থতা বা হাড়ের বৃদ্ধির সমস্যাগুলির মতো জটিলতা দেখা দিতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, যদি কোন শিশুর এই জিনগত ব্যাধি থাকে তবে সে নাও বাঁচতে পারে।

২. সিস্টিক ফাইব্রোসিস

সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি মারাত্মক জেনেটিক সমস্যা যা আপনার শিশুর জীবনের ঝুঁকির মতো জটিলতা তৈরি করতে পারে। এতে মারাত্মক হজমের সমস্যা হতে পারে বা ফুসফুসের ক্ষতি হতে পারে।

৩.সিকল সেল ডিজিজ

এই জিনগত সমস্যা স্বাস্থ্যের বিভিন্ন জটিলতা যেমন রক্তাল্পতা, দুর্বল প্রতিরোধ ক্ষমতা ইত্যাদি হতে পারে।

৪. ফ্রাগেইল এক্স সিনড্রোম

এটি আপনার সন্তানের মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শেখার অক্ষমতা এবং বিকাশজনিত জটিলতার কারণ হতে পারে।

৫. তায়ে–শ্যাচস ডিজিজ

এই জিনগত ব্যাধি আপনার শিশুর স্নায়ুতন্ত্রকে বিরূপভাবে প্রভাবিত করে এবং এইভাবে স্নায়ুতন্ত্রের বিভিন্ন সমস্যা হতে পারে, বিশেষত শৈশবকালে।

৬. ডুচেন মাসকুলার ডায়স্ট্রোফি

এই জিনগত ব্যাধিটি আপনার শিশু তার আনুষ্ঠানিক শিক্ষা শুরু করার আগে, প্রায় ৬ বছর বয়সের আশেপাশে দুর্বল পেশীর কারণ হতে পারে এবং শিশুর ক্লান্তিও হতে পারে; এটি পা থেকে শরীরের উপরের অংশে অগ্রসর হতে পারে।

গর্ভাবস্থায় প্রসবকালীন জেনেটিক পরীক্ষার প্রধান প্রকারগুলি

আপনি হয়তো ভাবছেন যে গর্ভাবস্থায় কোন ধরণের জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়? আচ্ছা, আপনার চিকিৎসক সুপারিশ করতে পারেন এমন দুটি প্রধান পরীক্ষা রয়েছে, স্ক্রিনিং টেস্ট এবং ডায়াগনস্টিক টেস্ট। যে কোন জেনেটিক পরীক্ষা করার জন্য গর্ভাবস্থায় এই প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষাগুলি কীভাবে করা যেতে পারে সে সম্পর্কে এখানে আরও তথ্য রয়েছে:

১. স্ক্রিনিং টেস্ট

আপনার শিশু জিনগত অসুস্থতায় আছে কিনা তা স্ক্রিনিং টেস্টগুলি বলতে পারে।

ক। প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং পরীক্ষা

গর্ভাবস্থায় জেনেটিক টেস্টিং আপনার গর্ভাবস্থার ১০ থেকে ১২ সপ্তাহের মধ্যে রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে সম্পন্ন হয়, যার সাথে গর্ভাবস্থার প্রায় ১১ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে একটি আল্ট্রাসাউন্ডও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এই দুটি পরীক্ষার ফলাফলই ট্রিসমি ২১ (ডাউন সিনড্রোম) বা ট্রিসমি ১৮–এর ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে। তবে, আপনার শিশুর এই অসুস্থতা থাকতে পারে কিনা তা পরীক্ষাগুলিতে জানা যায় না।

খ। মেটারনাল সিরাম স্ক্রিনিং

গর্ভাবস্থার দ্বিতীয়–ত্রৈমাসিকে জিনগত পরীক্ষার জন্য, জন্মগত নিউরাল ত্রুটি (স্পিনা বিফিডা), ডাউন সিনড্রোম বা ট্রিসমি ১৮–এর ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে রক্ত ​​পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি আপনার শিশুর ঝুঁকি থাকে তবে আপনাকে আরও পরীক্ষার জন্য যেতে প্রস্তাব দেওয়া হবে।

২. ডায়াগনস্টিক টেস্ট

ডায়াগনস্টিক টেস্টগুলি আপনাকে আপনার শিশুর কি ত্রুটি থাকতে পারে তা সম্পর্কে বলতে পারে।

ক। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পেলিং (সিভিএস) (১১ থেকে ১২ সপ্তাহ)

এই পরীক্ষার মধ্যে প্ল্যাসেন্টার একটি নমুনা গ্রহণ করা এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ডাউন সিনড্রোম ও অন্য কোন জিনগত রোগের জন্য এটি পরীক্ষা করা জড়িত। কিছু বিরল ক্ষেত্রে, এই পরীক্ষার কারণে কোন মহিলার গর্ভপাত হতে পারে, যদিও এর সম্ভাবনা একশটির মধ্যে মাত্র ১টি।

খ। অ্যামনিওসেন্টেসিস (১৫ থেকে ১৮ সপ্তাহ)

ডাউন টেস্ট সিন্ড্রোম এবং অন্য কোন জেনেটিক ডিসর্ডার পরীক্ষা করার জন্য এই পরীক্ষায় অ্যামনিয়োটিক তরল পরীক্ষা করা জড়িত। কখনও কখনও এই পরীক্ষার ফলে গর্ভপাত হতে পারে, যদিও সম্ভাবনা খুব কম থাকে (প্রতি ২০০টির মধ্যে ১টি)।

গ। আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান (১৮ থেকে ২০ সপ্তাহ)

কাঠামোগত এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতা, অঙ্গগত ত্রুটি, হার্টের অস্বাভাবিকতা এবং স্পিনা বিফিডা সনাক্ত করতে এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার কিছুটা পরের পর্যায়ে করা যেতে পারে।

প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল বলতে কী বোঝায়?

প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলগুলি ইতিবাচক বা নেতিবাচক হতে পারে। যদি পরীক্ষার ফলাফল ইতিবাচক হয় তবে এর অর্থ হল আপনার শিশু বিভিন্ন জিনগত অস্বাভাবিকতার ঝুঁকিতে থাকতে পারে। তবে এর অর্থ এই নয় যে আপনার শিশুর অবশ্যই এি ত্রুটি হবে। অন্যদিকে, যদি পরীক্ষার ফলাফল নেতিবাচক হয় তবে এর অর্থ আপনার শিশুর কোন জিনগত রোগ হওয়ার সম্ভাবনা কম থাকে; তবে, এটি সম্ভাবনাটিকে পুরোপুরি নস্যাৎ করে না।

অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পেলিং জড়িত জেনেটিক টেস্টিং অন্যান্য পরীক্ষার পদ্ধতির তুলনায় আপনাকে আরও বিস্তৃত এবং সুনির্দিষ্ট ফলাফল দিতে পারে। আপনার পরীক্ষার ফলাফল বিবেচনা করার পরে, আপনার চিকিৎসক আপনার বিষয়টি বুঝতে এবং পরবর্তী পদক্ষেপের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলরের সাহায্য নিতে আপনাকে গাইড করতে পারেন।

এই জেনেটিক স্ক্রিনিং টেস্টগুলি কতটা সঠিক হয়?

অন্য পরীক্ষার ফলাফল যেমন ত্রুটিযুক্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে, তেমনই জেনেটিক স্ক্রিনিং টেস্টগুলিও ত্রুটিযুক্ত ফলাফল দেখাতে পারে এমন সম্ভাবনাও রয়েছে। পরীক্ষার ফলাফল যদি ইতিবাচক হয় তবে কোন সমস্যা না হয় তবে এটিকে পরীক্ষার মিথ্যা–ইতিবাচক ফলাফল বলা হয়। যখন পরীক্ষার ফলাফল নেতিবাচক হলেও আসলে সমস্যা থাকে তবে একে পরীক্ষার মিথ্যা–নেতিবাচক ফলাফল বলা হয়। আপনার পরীক্ষার ফলাফল এবং তার সত্যতা সম্পর্কে আরও জানতে আপনি আপনার চিকিৎসকের সাথে যোগাযোগ করতে পারেন।

গর্ভবতী অবস্থায় জেনেটিক পরীক্ষার কি কোন ঝুঁকি রয়েছে?

গর্ভাবস্থা আপনাকে সন্দেহবাদী করে তুলতে পারে, কারণ আপনি যা কিছু করেন তা আপনার সন্তানের উপরও প্রভাব ফেলতে পারে। সুতরাং, আপনি চিন্তা করতে পারেন যে, এমন জেনেটিক পরীক্ষার কি কোন করণীয় ও এড়ানোর কাজ রয়েছে যা সম্পর্কে আপনার জানা উচিত। প্রথমে বুঝতে হবে যে জেনেটিক পরীক্ষা একটি ব্যক্তিগত পছন্দ। সুতরাং, যদি আপনি ভাবেন যে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের কোন ঝুঁকি আছে কিনা, উত্তরটি হল এতে শারীরিক চাপের চেয়ে বেশি মানসিক চাপ থাকতে পারে। কারণ এটি চরম হতাশাজনক এবং আপনার একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত শিশু হওয়ার সম্ভাবনা আছে যা জানতে পারা, আপনার ও আপনার সন্তানের জীবনে বিরূপ প্রভাব ফেলতে পারে, যা সেই সময় সহ্য করা কঠিন হবে।

এছাড়াও, স্ক্রিনিং টেস্টগুলি কেবল আপনাকে জানায় যে আপনার শিশুর কোন জিনগত ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি আছে কিনা এবং ত্রুটিগুলি সনাক্ত করতে আপনাকে ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করতে হবে। কিছু অভিভাবকরা যেখানে শিশুর জন্য আরও ভালভাবে প্রস্তুত করার জন্য জিনগত ব্যাধি সম্পর্কে জানতে চাইতে পারেন, অন্যদিকে, অন্যরা গর্ভাবস্থা নষ্ট করতে তথ্য জানতে চাইতে পারেন। তবে কিছু বাবা–মা আছেন যারা তাদের শিশুর কোন জিনগত ব্যাধি হতে পারে কিনা তা জানতে চান না। আপনি যদি জেনেটিক কাউন্সেলিং করাতে চান বা না চান তবে সিদ্ধান্ত নেওয়া বাবা–মা হিসাবে সম্পূর্ণ আপনার উপর নির্ভর করে।

আপনি জেনেটিক টেস্ট করাতে চান বা নাই চান, এটি করার সিদ্ধান্ত নেওয়া আপনার সিদ্ধান্ত। তবে, আপনি যদি মনে করেন আপনার বা আপনার সঙ্গীর কোন প্রকার জিনগত ব্যাধি থাকতে পারে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে সে সম্পর্কে কথা বলা এবং আপনার শিশুর জটিলতা এড়াতে আপনি সবচেয়ে ভাল কী করতে পারেন তা জানা ভাল।